Міопатія (М’язова дистрофія)

М’язова дистрофія (міопатія) відноситься до групи спадкових захворювань, що характеризуються прогресивною дегенерацією різних груп м’язів без ураження нервової системи. Виділено кілька основних типів м’язової дистрофії.

Симптоми міопатії

Псевдогіпертрофічна міопатія

Один з найбільш поширених типів захворювання вражає тільки хлопчиків; хвороба стає очевидною приблизно у віці двох років. Обумовлена ​​рецесивним геном, локалізованим в X-хромосомі. Симптоми включають:

  • слабкість м’язів. Це можна помітити по тих труднощах, яких зазнає дитина при ходьбі і роботі кінцівками;
  • незважаючи на відсутність болю в м’язах, важко виконати деякі рухи. Уражені м’язи слабшають, але здаються збільшеними: це явище відоме, як псевдогіпертрофія;
  • контрактури. Типові для пізніх стадій захворювання. Часто м’язи, антагоністичні слабким м’язам, зберігають силу, і хвора дитина починає ходити навшпиньки. Йому стає важко зберігати положення тіла, виникає необхідність в кріслі-каталці;
  • відзначається прогресуюча деформація, викривлення кісток і атрофія. Смерть настає зазвичай в результаті легеневої інфекції, пов’язаної з атрофією м’язів дихальної системи, або серцевої недостатності ближче до 30 років.

Менш поширені форми міопатії

Існує ряд інших типів м’язової дистрофії:

  1. Міопатія Беккера – більш доброякісна форма, обумовлена ​​дефектним геном, локалізованим в X-хромосомі, з більш слабкими симптомами, ніж псевдогіпертрофічна міопатія, виникає у віці 5-25 років. Зазвичай пацієнти з цим типом хвороби мають більшу тривалість життя.
  2. Дистрофія поясів верхніх і нижніх кінцівок вражає обидві статі і зазвичай розвивається у віці 20-30 років. Приблизно в 50% випадків спочатку уражається тазовий пояс. Перебіг хвороби більш доброякісний в тих випадках, коли вражені верхні кінцівки;
  3. Плече-лопаткова-лицьова міопатія передається у спадок за допомогою аутосомного домінантного механізму, зустрічається в рівній мірі в обох статей, може виникнути в будь-якому віці – як в дитинстві, так і в зрілості, але зазвичай вперше проявляється в підлітковому віці. Для цієї форми хвороби характерні крилоподібні лопатки. У деяких випадках розвивається сильний лордоз (викривлення) поперекового відділу хребта.

Через слабість лицьових м’язів пацієнт не може свистіти, витягати губи і закривати очі. Залежно від того, яка група м’язів вражена, спостерігається слабкість хватки і тонких рухів пальців.

Лікування міопатії.

Лікарських засобів для лікування м’язової атрофії немає.

Заходи надання допомоги:

  • фізичні вправи – можуть уповільнити розвиток слабкості і контрактур м’язів; допомагає курс лікувальної фізкультури під наглядом фізіотерапевта;
  • корисно пасивне розтягування сухожиль, що починаюсть зменшуватися;
  • допомагають легкі коригувальні корсети при деформації хребта і апарати для витягування;
  • може бути показано хірургічне подовження коротких сухожиль;
  • велике значення має психологічна підтримка.

Діагностика міопатії

Типовий випадок самоочевидний. У сироватці крові пацієнтів високий рівень креатинкінази, особливо при псевдогіпертрофічній міопатії. Електроміографія дозволить відрізнити м’язову дистрофію від інших захворювань м’язів. Біопсія підтвердить діагноз; гістологічні дослідження допоможуть відрізнити дистрофію від інших первинних міопатій.

Причини міопатії

Всі форми м’язової дистрофії обумовлені генетично, причина атрофії м’язів досі невідома. Можливо, первинна патологія криється в плазматичній мембрані клітини м’язів, що призводить до безконтрольного проникнення кальцію, що активує протеази (ферменти), які перетравлюють м’язові волокна. Можливо антенатальну виявлення діагнозу за результатами дослідження навколоплідних вод (амніотичної рідини).

Прогноз і частота захворювання

У ряді випадків м’язової дистрофії прогноз несприятливий, особливо для хворих з псевдогіпертрофічною міопатією. Ступінь інвалідності може бути значною, і врешті-решт людина втрачає здатність ходити. Якщо м’язова дистрофія проявилася в кінці юнацького періоду, прогноз зазвичай більш сприятливий.

Попередити розвиток м’язової дистрофії поки неможливо, хоча ідентифікація дефектного гена підвищує ймовірність використання генної терапії.

Частота захворювання

М’язова дистрофія – досить рідкісне захворювання, але зустрічається всюди і вражає людей незалежно від расової приналежності.

За оцінками 1 з 3500 хлопчиків народжується з псевдогіпертрофічною міопатією.