М’язова дистрофія (міопатія) відноситься до групи спадкових захворювань, що характеризуються прогресивною дегенерацією різних груп м’язів без ураження нервової системи. Виділено кілька основних типів м’язової дистрофії.
Симптоми міопатії
Псевдогіпертрофічна міопатія
Один з найбільш поширених типів захворювання вражає тільки хлопчиків; хвороба стає очевидною приблизно у віці двох років. Обумовлена рецесивним геном, локалізованим в X-хромосомі. Симптоми включають:
- слабкість м’язів. Це можна помітити по тих труднощах, яких зазнає дитина при ходьбі і роботі кінцівками;
- незважаючи на відсутність болю в м’язах, важко виконати деякі рухи. Уражені м’язи слабшають, але здаються збільшеними: це явище відоме, як псевдогіпертрофія;
- контрактури. Типові для пізніх стадій захворювання. Часто м’язи, антагоністичні слабким м’язам, зберігають силу, і хвора дитина починає ходити навшпиньки. Йому стає важко зберігати положення тіла, виникає необхідність в кріслі-каталці;
- відзначається прогресуюча деформація, викривлення кісток і атрофія. Смерть настає зазвичай в результаті легеневої інфекції, пов’язаної з атрофією м’язів дихальної системи, або серцевої недостатності ближче до 30 років.
Менш поширені форми міопатії
Існує ряд інших типів м’язової дистрофії:
- Міопатія Беккера – більш доброякісна форма, обумовлена дефектним геном, локалізованим в X-хромосомі, з більш слабкими симптомами, ніж псевдогіпертрофічна міопатія, виникає у віці 5-25 років. Зазвичай пацієнти з цим типом хвороби мають більшу тривалість життя.
- Дистрофія поясів верхніх і нижніх кінцівок вражає обидві статі і зазвичай розвивається у віці 20-30 років. Приблизно в 50% випадків спочатку уражається тазовий пояс. Перебіг хвороби більш доброякісний в тих випадках, коли вражені верхні кінцівки;
- Плече-лопаткова-лицьова міопатія передається у спадок за допомогою аутосомного домінантного механізму, зустрічається в рівній мірі в обох статей, може виникнути в будь-якому віці – як в дитинстві, так і в зрілості, але зазвичай вперше проявляється в підлітковому віці. Для цієї форми хвороби характерні крилоподібні лопатки. У деяких випадках розвивається сильний лордоз (викривлення) поперекового відділу хребта.
Через слабість лицьових м’язів пацієнт не може свистіти, витягати губи і закривати очі. Залежно від того, яка група м’язів вражена, спостерігається слабкість хватки і тонких рухів пальців.
Лікування міопатії.
Лікарських засобів для лікування м’язової атрофії немає.
Заходи надання допомоги:
- фізичні вправи – можуть уповільнити розвиток слабкості і контрактур м’язів; допомагає курс лікувальної фізкультури під наглядом фізіотерапевта;
- корисно пасивне розтягування сухожиль, що починаюсть зменшуватися;
- допомагають легкі коригувальні корсети при деформації хребта і апарати для витягування;
- може бути показано хірургічне подовження коротких сухожиль;
- велике значення має психологічна підтримка.
Діагностика міопатії
Типовий випадок самоочевидний. У сироватці крові пацієнтів високий рівень креатинкінази, особливо при псевдогіпертрофічній міопатії. Електроміографія дозволить відрізнити м’язову дистрофію від інших захворювань м’язів. Біопсія підтвердить діагноз; гістологічні дослідження допоможуть відрізнити дистрофію від інших первинних міопатій.
Причини міопатії
Всі форми м’язової дистрофії обумовлені генетично, причина атрофії м’язів досі невідома. Можливо, первинна патологія криється в плазматичній мембрані клітини м’язів, що призводить до безконтрольного проникнення кальцію, що активує протеази (ферменти), які перетравлюють м’язові волокна. Можливо антенатальну виявлення діагнозу за результатами дослідження навколоплідних вод (амніотичної рідини).
Прогноз і частота захворювання
У ряді випадків м’язової дистрофії прогноз несприятливий, особливо для хворих з псевдогіпертрофічною міопатією. Ступінь інвалідності може бути значною, і врешті-решт людина втрачає здатність ходити. Якщо м’язова дистрофія проявилася в кінці юнацького періоду, прогноз зазвичай більш сприятливий.
Попередити розвиток м’язової дистрофії поки неможливо, хоча ідентифікація дефектного гена підвищує ймовірність використання генної терапії.
Частота захворювання
М’язова дистрофія – досить рідкісне захворювання, але зустрічається всюди і вражає людей незалежно від расової приналежності.
За оцінками 1 з 3500 хлопчиків народжується з псевдогіпертрофічною міопатією.
Головний видавець і засновник сайту healthapple.info з 31 травня 2017 року. Редактор статей на сайті.