Хвороба Гантінгтона

Хорея Гантінгтона (Хвороба Гентінгтона, Хорея Гантінгтона) – рідкісне генетичне спадкове захворювання, яке викликає прогресуючі ураження нервової системи у віці 35-50 років, внаслідок зміни в гені IT-15.

Симптоми Хореї Гентингтона

Симптоми хвороби з’являються в середньому віці 35-50 років і починаються в більшості випадків з порушення руху. З’являються мимовільні, судорожні рухи (хорея), м’язи втрачають нормальний тонус і ригідність, з’являється дизартрія, дисфагія, порушується рух очей (через це пацієнти не можуть спати) і порушення положення тіла і координації.

У міру розвитку захворювання знижуються розумові і когнітивні здібності, які проявляються у втраті здатності приймати рішення і прогнозувати свої подальші дії, порушення короткочасної і довгострокової пам’яті, концентрації уваги, загальне зниження інтелектуальних здібностей і деменції.

Можливо також зміна особистості і психіки хворого, хворі стають апатичними, дратівливими, можуть проявляти агресію, з’являється депресія і психози.

Діагностика.

Якщо в сімейному анамнезі хворого є наявність Хореї Гантінгтона, тобто 50% вірогідність того, що успадкований дефектний ген на хромосомі 4. Дефектний ген – домінантний, у будь-якого, хто успадковує це ген, врешті-решт розвивається хорея Гантінгтона.

Проводиться вивчення нервової системи носія гена хореї Гантінгтона. Дослідження покаже ледь помітні зміни координації та швидкості руху.

Для точної постановки діагнозу беруть проби крові  для дослідження ДНК на дефектний домінантний ген. Цей ген можна виявити, використовуючи електрофорез в гелевому середовищі.

Майбутні батьки, коли один хворий, можуть пройти антенатальне генетичне дослідження, щоб визначити, чи є плід носієм дефектного гена.

Лікування Хореї Гентінгтона.

Лікування хвороби не існує. Лікування спрямоване виключно на полегшення наслідків і можливе уповільнення розвитку хвороби.

Деякі ліки можуть полегшити неприємні симптоми, пов’язані з психічними розладами; при значній втраті працездатності призначають фенотіазини, включаючи прімозід і галоперидол; для зниження ригідності м’язів застосовують агоністи дофаміну.

В даний час проходять випробування перспективні методи лікування.

Це препарати нейропротектори, здатні відстрочити початок захворювання, Нейротрансплантація, генна терапія.

Прогноз і профілактика

У міру розвитку хвороби, в кінцевому підсумку більшості пацієнтів необхідна постійна допомога і підтримка, догляд на дому.

Середня тривалість життя після початку симптоматики хореї Гантінгтона – 16 років. Але смерть зазвичай настає не через саму хворобу, а внаслідок ускладнень. (Запалення легенів, викликаного попаданням в легені рідини і їжі внаслідок втрати здатності нормально ковтати)

Оскільки симптоми зазвичай проявляються лише після 35 років, у хворих до моменту постановки діагнозу часто вже є діти.

Проблема морального вибору полягає в тому, чи вирішать діти хворих залишитися в невіданні щодо свого стану або захочуть пройти перевірку на наявність дефектного гена, перш ніж самим завести дітей.