Синдром Россолімо-Мелькерсона, також відомий як синдром Мішера-Мелькерсона-Розенталя – це рідкісний неврологічний розлад, що характеризується рецидивуючим паралічем особи, сильним набряком губ і появою складок і борозенок на язиці (так званий, складчастий язик).
Захворювання
Іридоцикліт або передній увеїт
Іридоцикліт (передній увеїт) – це запалення передньої частини увеального тракту ока: райдужної оболонки і циліарного тіла. Іридоцикліт є формою увеїту, який має на увазі запалення всього увеального тракту, в тому числі і розташованої позаду судинної оболонки.
Кардіопатія у дітей
З кожним роком лікарі все частіше і частіше діагностують у своїх пацієнтів захворювання, що вражають серцево-судинну систему. З плином часу поступово збільшується і кількість таких патологій у підлітків і дітей. Основна маса відхилень від нормального розвитку припадає на частку кардіопатії. Дана патологія має на увазі сукупність захворювань, пов’язаних з порушенням розвитку міокарда.
Анемія Фанконі
Анемія Фанконі – рідкісне генетичне захворювання, яке супроводжується порушенням процесу кровотворення, зокрема істотним зниженням числа всіх клітин крові (панцитопенією).
Кесонна хвороба (декомпресійна хвороба)
Кесонної хворобою називають стан, який розвивається внаслідок переходу з середовища з підвищеним атмосферним тиском в середу з нормальним тиском. Слід підкреслити, що патологічні зміни, що характеризують кесонну хвороба, розвиваються не під час перебування під підвищеним тиском, а при занадто швидкому переході до нормального атмосферного тиску, тобто при декомпресії.
Тріада Фалло
Тріада Фалло – це вроджений порок серця, який зустрічається у 5% новонароджених. Цей недуг відносять до групи «синіх» пороків серця, так як при тріаді Фалло шкірні покриви дитини бліднуть і синіють від того, що спостерігається утруднення у відтоку крові від серця до легень.
Аневризма вени Галена
Аневризма вени Галена – група аномалій розвитку великої мозкової вени, що утворюється в результаті персистенції ембріональних судин з формуванням артеріовенозного шунтування. Проявляється серцевою недостатністю, гідроцефалією, відставанням у фізичному і розумовому розвитку. Характерна неврологічна симптоматика, можливий розрив аневризми з внутрішньочерепним крововиливом. Діагностика аневризми вени Галена проводиться під час пренатального УЗД-скринінгу з доплерографією. У новонароджених діагноз підтверджується за допомогою КТ, МРТ, ангіографії. Лікування оперативне, здійснюється емболізація судин, що живлять вену.
Агаммаглобулінемія. Хвороба Брутона
Агаммаглобулінемія – спадково обумовлене захворювання, при якому розвивається важкий первинний імунодефіцит (дефект імунного захисту організму) з вираженим зниженням рівня гамма-глобулінів в крові. Недуг проявляється зазвичай у перші місяці і роки життя дитини, коли починають розвиватися повторні бактеріальні інфекції: отит, синусит, пневмонія, піодермія, менінгіт, сепсис. При обстеженні в периферичної крові та кістковому мозку практично відсутні сироваткові імуноглобуліни і B-клітини. Лікування агаммаглобулінемії полягає в довічній замісній терапії.
Абіотрофія сітківки
Абіотрофія сітківки – різнорідна група спадкових захворювань дистрофічного характеру, обумовлених поступовим руйнуванням сітківки зі зниженням гостроти зору, а при деяких формах – повною сліпотою. Симптоми варіабельні: може спостерігатися зниження гостроти зору, гемералопія, порушення колірного сприйняття. Діагностика здійснюється офтальмологічними та генетичними методами (офтальмоскопія, електроретінографія, флуоресцентна ангіографія, вивчення сімейного анамнезу і виявленням дефектних генів). При більшості форм абіотрофії сітківки специфічне лікування відсутнє, симптоматична і підтримуюча терапія здатна послабити деякі симптоми і уповільнити прогресування хвороби.
Пілороспазм
Пілороспазм, спазм воротаря (pylorospasmus) – це один з різновидів регіонарного спазму шлунку. Розрізняють первинний і вторинний пілороспазм.
