Амніоцентез: суть і тонкощі процедури

З появою сучасних діагностичних можливостей при вагітності виношування дитини перестало бути таким тривожним.А може бути, навпаки, тривог і сумнівів тільки додалося? У цій статті ми поговоримо про амніоцентез: що це за процедура і кому вона показана. Чи несе амніоцентез будь-які ризики для матері та майбутньої дитини?

Що таке амніоцентез?

Впевненість в хорошому стані здоров’я майбутньої дитини дуже важлива для більшості батьків. Однак наявні методи пренатальної (допологової) діагностики не досконалі та мають свої переваги й недоліки. Так, наприклад, ультразвукове дослідження досить-таки інформативно щодо виявлення багатьох вад розвитку плоду, але воно не дасть відповідь на питання: чи є у дитини генетичні аномалії?

Для чого проводиться амніоцентез? Він незамінний при діагностиці у плода захворювань обміну речовин, хромосомних аномалій (синдром Дауна, синдром Патау), спадкових хвороб (серповидно-клітинної анемії, таласемії та ін.) і деяких інших патологій (наприклад, несумісність матері і дитини по еритроцитарних антигенах, пороки розвитку нервової трубки).

Лікарі досліджують амніотичну рідину (навколоплідні води), які забираються у майбутньої матері шляхом амніоцентезу (проколу амніотичного міхура).

Чи багато потрібно рідини? Ні, для отримання достовірних результатів аналізу цілком достатньо 10-20 мл.

Що розглядають лікарі в отриманій рідині? Може комусь це здасться дивним, але навколоплідні води несуть дуже багато генетичної інформації, завдяки тому, що в них містяться клітини епітелію плода і продукти його життєдіяльності. Точність даного методу дослідження становить 98-99%.

Серед усіх методів інвазивної пренатальної діагностики амніоцентез характеризується відносною технічною простотою і низьким числом ускладнень. Він проводиться з початку 70-х років. Тільки лише в США таких тестів проводиться понад 200 000 протягом року.

За результатами тесту можна буде дізнатися стать майбутньої дитини, а також з точністю до 99% визначити наявність у неї тих чи інших генетичних відхилень і деяких захворювань. Далі буде прийнято рішення щодо подальшого ведення вагітності.

У деяких випадках перед батьками постає непростий вибір: перервати вагітність або виношувати дитину далі. У тому випадку, якщо приймається рішення про виношування вагітності, вони в обов’язковому порядку інформуються про всі можливі ризики, а також про особливості захворювання майбутнього малюка.

В особливо складних ситуаціях після отримання результатів аналізу збирається пренатальний консиліум, який включає різних лікарів-фахівців.

Кому в першу чергу показано проведення амніоцентезу?

Дослідження амніотичної рідини не є рутинною процедурою при вагітності. Вона проводиться тільки деяким жінкам з групи ризику по розвитку хромосомних аномалій у плода. Хто входить в таку групу?

  • Жінки старше 35 років при наявності показань;
  • Пацієнтки з деякими спадковими захворюваннями та хромосомними аномаліями (а також при обтяженому сімейному анамнезі);
  • Майбутні мами, у яких при скринінговому дослідженні виявили відхилення (по УЗД або за результатами дослідження в крові альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну людини);
  • Жінки, що мають обтяжений анамнез щодо розвитку генетичної патології плоду при попередніх вагітностях.

У чому особливості процедури?

Перед проведенням амніоцентезу майбутня мама інформується про те, як буде проходити процедура. Важливо знати наступне.

  • Оптимальний термін для проведення амніоцентезу знаходиться в діапазоні від 15 до 18 тижнів. Більш раннє втручання може привести до несприятливого результату вагітності. Дослідження в більш пізні терміни теж не вітається.
  • Введення пункційної голки проводиться під контролем ультразвуку. Прокол робиться поза плацентарно у вільний від петель пуповини кишеню.
  • Як правило, прокол робиться через передню черевну стінку, рідше використовується через вагінальний доступ.
  • Проводиться місцеве знеболення передньої черевної стінки.
  • Тривалість процедури становить приблизно 45 хвилин.
  • Істотним недоліком процедури є те, що отримані клітини культивуються кілька тижнів (до 28 днів), тобто, необхідний результат пацієнтка отримує не відразу.

Про які ризики необхідно знати майбутній мамі?

На жаль, амніоцентез не належить до процедур, при яких жінка нічим не ризикує. Які проблеми та ускладнення можуть бути?

  • Ризик мимовільного переривання вагітності після амніоцентезу в II триместрі становить близько 1%.
  • Амніоцентез в III триместрі загрожує виникненням проблем з розвитком легенів малюка. Виявляється, що для правильного розвитку легенів у навколоплідному міхурі має бути достатня кількість вод.
  • У ряді випадків процедура може ускладнитися приєднанням інфекції, виникненням кровотечі, пораненням плода або судин пуповини, відшаруванням плаценти. Однак вони зустрічаються вкрай рідко.
  • Є ризик розвитку передчасної родової діяльності.

Єдиним протипоказанням до забору амніотичної рідини на пренатальну діагностику є загроза переривання вагітності.

Перед тим, як буде проведено прокол амніотичного міхура з метою забору на аналізи навколоплідних вод, пацієнтка підписує інформовану згоду на процедуру. Необхідно зважити всі наявні ризики перед прийняттям рішення про необхідність проведення амніоцентезу.

Іноді жінки відмовляються від амніоцентезу, пояснюючи свою позицію тим, що вони будуть виношувати свою дитину незалежно від того, є у нех серйозне захворювання чи ні. Інші ж, навпаки, хочуть з’ясувати все, щоб прийняти усвідомлене рішення про те, виношувати малюка з генетичною патологією (або іншим тяжким захворюванням) або ж перервати вагітність. Будь-яке рішення жінки необхідно поважати. Медичні працівники при цьому не мають права надавати будь-який психологічний тиск на сім’ю.