Хто такі люди-рибки? Все про іхтіоз: види, симптоми, лікування

Іхтіоз – група спадкових захворювань шкіри. Щороку в травні в усьому світі проходить місяць обізнаності про іхтіоз – рідкісне генетичне захворювання шкіри. У цей час різні організації проводять круглі столи, конференції, соціальні акції та інші заходи. Їх мета – донести до пацієнтів і лікарів інформацію про це важке захворювання. Головне: хворим іхтіозом можна надавати ефективну допомогу, а значить, вони можуть жити повноцінно.

Що таке іхтіоз

Іхтіоз – не одне, а група спадкових захворювань шкіри. Він характеризується сухою, що лущиться, шкірою з великою кількістю лусочок і тріщин різного діаметру і якості. Шкіра при цьому може бути потовщеною або, навпаки, дуже тонкою. Через те, що сухі лусочки шкіри нагадують риб’ячу луску, хворих іхтіозом називають рибками – приставка «іхті» походить від грецького слова «риба».

Більшість форм іхтіозу проявляються при народженні. Але є і такі, які стають помітні протягом першого року життя. Тяжкість симптомів іхтіозу може сильно варіюватися в залежності від форми і її нашкірних проявів. При деяких формах до основних симптомів додаються еритродермія – генералізоване дифузне запалення шкіри – і поява бульбашок.

При цьому для всіх форм іхтіозу характерна проникність, тобто уразливість бар’єру шкіри. Тому приєднання інфекції (бактеріальної, мікологічної, вірусної) плюс виникнення алергії – одне з найчастіших ускладнень при іхтіозі. Суха шкіра служить магнітом для будь-якого роду агентів, будь то бактерії, гриби, віруси або алергени.

Чому і як виникає іхтіоз

В основі всіх форм іхтіозу лежить патологічний процес, який медики називають порушенням процесів зроговіння, або кератинізації. Це утворення на поверхні рогової речовини, що відбувається завдяки кератиноцитам – основним клітинам епідермісу. В процесі розподілу та розвитку ці клітини виробляють спеціальні компоненти – білки (кератин, філаггрін і інші), покликаних захищати шкіру від будь-яких видів впливу. Вони грають роль цегли для формування шкіри, а роль цементу виконує міжклітинна речовина, що містить особливі ліпіди.

Головна причина іхтіозу – генетичне зламання, обумовлене певним типом успадкування. У цього захворювання не може бути ні ендокринної, ні інфекційної причини. Іхтіоз не виникає через зниженого імунітету. У 100% випадків іхтіоз виникає через мутації в генах.

Як успадковується іхтіоз

Є кілька видів спадкування іхтіозу. Генетична мутація може передаватися від батьків до дитини. Такий типу успадкування називається домінантним. Однак в деяких випадках ні в одного з батьків немає проявів іхтіозу, але вони при цьому все одно виступають носіями дефектного гена і передають його дитині. Такий тип спадкування називається рецесивним.

У деяких дуже рідкісних випадках генетична мутація відбувається спонтанно – цей тип спадкування називається de nova. Також є один особливий тип спадкування – Х-зчеплений. У цьому випадку мати виступає носієм дефектного гена і може його передавати своїм дочкам і синам. При цьому дівчинка буде здорова, але стане носієм мутації, а у хлопчика проявиться повна картина іхтіозу.

Які види іхтіозу бувають

Згідно з останньою класифікацією 2009 року, іхтіоз ділиться на дві великі групи:

• Несиндромальний іхтіоз
• Синдромальний іхтіоз

Своєю чергою ці дві групи діляться на наступні підгрупи:

• Несиндромальний іхтіоз
• Вульгарний іхтіоз
• Х-зчеплений іхтіоз
• ламеллярний іхтіоз
• епідермолітчний іхтіоз
• іхтіозіформний еритродермія
• Іхтіоз « Арлекін

У кожної з форм іхтіозу існують ще так звані малі підтипи, які відрізняються між собою якістю і кількістю лусочок, виразністю еритродермії та кількістю бульбашок.

• Синдромальний іхтіоз
• Синдром Нетертона
• Рефсума синдром
• Синдром Конраді – Хюнермана
• Синдром Шагрена – Ларссона
• KID-синдром і інші

Які головні відмінності між двома великими групами іхтіозу?

При несиндромальному іхтіозі головною точкою докладання захворювання стає шкіра, на ній відбуваються всі зміни. При синдромальному іхтіозі уражається певна система – нервова, серцево-судинна або опорно-рухова, – а шкіра виступає додатковим маркером захворювання.

Існує думка, що буває набутий і природжений іхтіоз. Так говорити некоректно, адже іхтіоз – вроджене захворювання, яке обумовлено певною генетичною поломкою – своєю у кожної форми та підтипу.

Розподіл на набутий і природжений розвинулося завдяки легким формам іхтіозу – вульгарному і х-зчеплення, – клінічна картина яких не завжди очевидна відразу після народження, а якщо видно, то лікарі списують це на сухість шкіри або на дієту породіллі. Класична картина цих двох форм іхтіозу проявляється на перших двох років життя – тому й з’явився такий розподіл. Але воно, невірне, і симпозіум фахівців з іхтіозу у Франції у 2009 році дозволив цю дилему шляхом ділення всього іхтіозу на дві великі групи – несиндромальний і синдромальний.

Як проявляються різні форми іхтіозу

Розглянемо форми іхтіозу, про яких говорять частіше.

Вульгарний іхтіоз

Іхтіоз звичайний, або вульгарний вважається найбільш поширеною формою цього захворювання. Більшість різновидів іхтіозу вражають тільки одну людину з декількох тисяч або навіть десятків тисяч.

Іхтіоз вульгарний, іноді званий звичайним іхтіозом («вульгарний» по-латині означає «поширений»), – виняток. Він з’являється приблизно в одного з 250-300 осіб. Ця форма іхтіозу часто залишається недіагностованою, тому що люди, у яких вона є, думають, що у них просто суха шкіра, і не звертаються за лікуванням.

Які ознаки та симптоми вульгарного іхтіозу?

При вульгарному іхтіозі клітини шкіри виробляються і діляться зі звичайною швидкістю, але при цьому не відокремлюються нормально від поверхні рогового шару (зовнішнього шару епідермісу) і не злущуються так швидко, як повинні. В результаті на поверхні шкіри накопичується лусочки. Зазвичай вони дрібні та білі й найбільш виражені на ногах і плечах. Якщо уражено обличчя, лущення зазвичай обмежується чолом, бровами й щоками та називається «уль-еритема». Шкіра на долонях і підошвах ніг потовщена та може мати виражений шкірний малюнок – гіперлінеарность.

При народженні шкіра у дітей з вульгарним іхтіозом часто здається нормальною, проте через рік, до першого дня народження, шкірні аномалії починають проявлятися.

Іхтіоз вульгарний іноді поліпшується в певних кліматичних умовах або протягом літа, а також з віком.

Яка причина вульгарного іхтіозу?

До недавнього часу вважалося, що вульгарний іхтіоз викликається аутосомно-домінантним типом успадкування. Тобто якщо людина успадкувала «ген вульгарного іхтіозу», цей ген затьмарював «ген нормальної шкіри», і у людини виявлялося захворювання. Однак дослідження показали, що цей розлад відноситься до полудомінантних.

У людей з вульгарним іхтіозом білок профі-лаггрін, що складає більшу частину гранул в зернистому шарі епідермісу, зменшений або взагалі відсутній в шкірі. У тяжкохворих людей мутації присутні в обох копіях гена профі-ллагріна, в той час, як у людей тільки з однією копією гена, що мутує прояви на шкірі зазвичай дуже легкі.

Як лікувати вульгарний іхтіоз?

Вульгарний іхтіоз лікують місцево зволожувальними засобами, що містять сечовину або гліцерин. Можуть допомогти лосьйони, що містять альфа-гідроксикислоти. Часто вульгарний іхтіоз може поєднуватися з атопічним дерматитом, і тоді догляд потрібно підбирати в залежності від тяжкості дерматиту.

Х-зчеплений іхтіоз

Х-зчеплений іхтіоз зустрічається рідше, ніж інші типи іхтіозу – приблизно в одного з 6 тис. Чоловік, і тільки у чоловіків. Захворювання може варіюватися від легкої до важкого ступеня.

Які ознаки і симптоми?

При цьому іхтіозі клітини шкіри виробляються зі звичайною швидкістю, але при цьому не злущуються з поверхні рогового шару епідермісу так швидко, як повинні. В результаті на поверхні шкіри накопичується велика кількість темних лусочок. Як правило, обличчя, шкіра голови, долоні та підошви ніг від лусочок вільні, в той час, як задня частина шиї, ліктьові та підколінні згини й область пахвових западин майже завжди вражені. Х-пов’язаний іхтіоз часто поліпшується влітку.

Які причини цього типу іхтіозу?

Генетичний дефект при даному типі іхтіозу призводить до дефіциту ферменту стероїдної сульфатази. Генетичне тестування може виявити аномалію під час вагітності за допомогою амніоцентезу. Крім того, про Х-пов’язаному іхтіозі у плода може свідчити зниження рівня естрадіолу в сироватці крові або сечі матері та рівня гормону дегідроепіандростерона. Дефіцит ферменту сульфатази в плаценті може привести до нездатності пологів початися або прогресувати.

Х-зчеплений іхтіоз переноситься на Х-статевої хромосомі. Жінки не страждають на хворобу, але можуть переносити її і передавати своїм синам. У чоловіків з іхтіозом, пов’язаним з Х, будуть здорові сини – вони отримують свою Х-хромосому від матері, – але все їх дочки будуть носіями.

Як лікувати X-пов’язаний іхтіоз?

Х-пов’язаний іхтіоз відносно добре реагує на місцеве лікування альфа-гідроксикислотами, які прискорюють відлущування рогового шару. Також рекомендовані жирні кислоти, що входять до складу пом’якшувальних засобів. Альфа-гідроксикислоти не рекомендується використовувати до 2-х років. Вони повинні використовуватися обережно або в поєднанні з іншим м’яким пом’якшувальним засобом. У важких випадках потрібне застосування пероральних синтетичних ретиноїдів.

«Колодійний плід»

Дану форму іхтіозу ще дуже часто називали раніше, а деякі лікарі продовжують і зараз називати пластинчастим іхтіозом, колодійною дитиною або плодом, але класичний «колодійна дитина» зустрічається тільки при ламелярному іхтіозі.

Головна особливість цього стану – наявність у дитини при народженні особливою целофаноподібной плівки, колодійною.А «колодійна дитина» – це описовий термін для немовляти, який народжується в щільною блискучою мембраною, що нагадує пластикову плівку.

Які ознаки та симптоми?

Колодієва мембрана тріскається і відшаровується протягом декількох тижнів після народження. Через цю мембрани шкіра дуже щільно натягнута і в певних місцях може навіть змінювати конфігурацію органів – відбувається виворіт назовні повік і губ, що може викликати труднощі з годуванням грудьми. Після того як мембрана повністю відкинулась, у дитини може проявитися один з двох типів іхтіозу, ламелярна або іхтіозіформна еритродермія. Форма іхтіозу залежить від ступеня вираженості еритродермії – якщо після відторгнення плівки шкіра ніжно-рожева – це варіант ламелярной; якщо шкіра яскраво-червона – іхтіозіформна еритродермія.

Однак мембрана може також бути присутня при синдромі Нетертона та інших дуже рідкісних формах іхтіозу і завжди – при іхтіозі «Арлекін». У невеликого відсотка немовлят відбувається швидке вирішення мембрани, а інші ураження шкіри ніколи не проявляються. Це явище називається самовідновлюючий колодій.

Діти з ламелярним іхтіозом і іхтіозіформною еритродермією схильні до високого ризику деяких ускладнень. Розтріскування і відшаровування мембрани збільшує ризик зараження мікроорганізмами. Ці діти також схильні до ризику втрати рідини, зневоднення, електролітного дисбалансу, нестабільності температури тіла і пневмонії.

Як діагностується «колодійний плід»?

Тепер не існує діагностичного тесту. Захворювання, як правило, визначається вже при народженні за наявністю захисної мембрани.

Як лікувати колодійний плід?

Немовлята повинні бути поміщені в кувез – спеціальне закрите ліжечко – з високою вологістю і ретельно контролюватися на предмет ускладнень. Висока вологість навколишнього середовища сприяє поступовому відшаруванню мембрани. Від п’яти до семи разів на добу використовуються емоленти, зволожувальні креми та спреї з декспантенол. Всередину приймаються вітамін A і D. Приймання гормональних препаратів у вигляді таблеток не показаний.

Епідермо літичний іхтіоз

Епідермо літичний іхтіоз зустрічається рідко – приблизно в одного з 300 тис. дітей. Раніше цю форму називали булльозна еритродермія Брока.

Які ознаки та симптоми?

Дана форма іхтіозу проявляється вже при народженні та характеризується сполучуваністю вогнищ лущення, сухості й наявністю на шкірі, особливо в складках шкіри й над суглобами, бульбашок. Шкіра може бути крихкою і легко покривається бульбашками після травми. Згодом спостерігається поступове зменшення бульбашок, а ось вираженість лущення і потовщення шкіри – вогнищ гіперкератозу – зростає.

Шкірні інфекції з часто зустрічаються бактеріями (стафілокок і стрептокок) можуть бути хронічною проблемою. Зуби, волосся і нігті у пацієнтів не страждають, але ураження шкіри голови може бути серйозним, що призводить до випадання волосся.

Лікування епідермо літичного іхтіозу – складна задача. Хворому необхідно не тільки зволожувати шкіру, а й оберігати її від травм і подразнень. У лікуванні даної форми іхтіозу комбінують зовнішні препарати та спеціальний атравматичний перев’язувальний матеріал – губки, сітки, бинти, серветки.

Діагностика іхтіозу

Щоб визначити тип іхтіозу, лікарі рекомендують генетичне тестування. Інші причини пройти генетичний тест: бажання мати здорових дітей, необхідність виявити характер успадкування або нетипова клінічна картина хвороби.

Результати генетичних тестів, навіть коли вони ідентифікують конкретну мутацію, рідко можуть показати, наскільки легким або важким буде стан конкретної людини. Результат генетичного тесту також може бути негативним, що означає, що мутація не визначена. Це може допомогти лікарю виключити певні діагнози, хоча остаточну ясність при цьому не вносить.

Іноді тестування показує «непереконливі» результати, що свідчить про обмеженість наших знань і методів проведення тесту. Однак в майбутньому таке тестування безумовно буде точним – наука розвивається швидко, постійно робляться нові відкриття – тому привід для оптимізму є.

Особливості пацієнтів з іхтіозом

Існує міф, що пацієнти з іхтіозом не потіють. Це зовсім не так, але в цьому плані у таких хворих є свої особливості. У нормі вивідні протоки потових залоз беруть свій початок в дермі та виходять на поверхню шкіри через епідерміс. При іхтіозі анатомічних порушень немає, проте є порушення функціональні.

Внаслідок того, що шкіра при іхтіозі видозмінена (вона дуже щільна або тонка) або якщо спостерігаються ознаки еритродермії, піт не досягає цих вивідних проток в повному обсязі та не може повноцінно виділятися. На шкірі дитини з іхтіозом це проявляється вираженим почервонінням або надмірним лущенням. Саме тому нормальна температура тіла при іхтіозі 37,3-37,5 градусів.

Харчування пацієнтів з іхтіозом

Пацієнтам з іхтіозом необхідно збалансоване харчування і приймання макро- і мікронутрієнтів, таких як білок, вітаміни A і D і інші.

Лікування іхтіозу

На сьогодні від іхтіозу немає чарівної таблетки або крему. Ведуться дослідження з розробки зовнішніх коштів, які вирішували б проблеми кожної конкретної форми іхтіозу. Головне завдання лікаря – підбір і комбінація різних зовнішніх препаратів – зволожувальних, що пом’якшують, відлущувальних. Всі зовнішні препарати незалежно від форми іхтіозу необхідно наносити часто, до п’яти разів на добу. Також потрібно дотримуватися гігієни та приймати ванну увечері й душ днем – це допоможе зменшити кількість епізодів вторинної інфекції, а також охолодить шкіру та очистить її від надмірних лусочок. Іхтіоз – мультидисциплінарне захворювання, тому воно вимагає такого ж підходу й особливої команди лікарів та соціальних помічників.