Люди-альбіноси: варіанти альбінізму, причини та небезпеки, профілактика ускладнень.
Опис
Альбінізм – спадковий стан, в основі якого лежить повна відсутність пігменту меланіну в шкірі, волоссі, райдужних оболонках очей. Це призводить до того, що у пацієнтів з цією патологією завжди відсутнє фарбування шкіри, біле волосся, червоний або блакитний колір райдужної оболонки очей.
Симптоми
Симптоми альбінізму зумовлені повною відсутністю пігменту в організмі людини. Шкірні покриви людини бліді, світло-рожеві, починаючи з народження. Рожевий відтінок обумовлений близько розташованими кровоносними судинами, що просвічують. Колір очей завжди блакитний, але під певним кутом і освітленням набуває червоного відтінку.
Надалі, залежно від форми альбінізму, клінічна картина може бути різною. Якщо пігмент меланін не синтезується, описана вище ситуація зберігається протягом усього життя. Може статися частковий синтез меланіну, тоді волосся стає яскраво-жовтого кольору (як після знебарвлення перед фарбуванням), з’являється пігмент на бровах і віях. Можливий розвиток ситуації, коли пігмент з’являється тільки на кінцівках, а вся решта шкіри та волосся залишається білим. Також при неповному альбінізмі волосся може темніти, навіть може з’являтися ластовиння. Але чутливість до ультрафіолетового опромінення цих пацієнтів залишається.
При альбінізмі часто виникають проблеми із зором. Виявляється вона зниженням гостроти зору, поступово прогресує та закінчуючи денною сліпотою. Ступінь зниження зору корелює із кількістю пігменту меланіну. Чим менше пігменту, тим гірший зір. Також при альбінізмі можуть розвиватися косоокість, ністагм, світлобоязнь.
Клінічна картина альбінізму залежить також від його форми.
Форми
Форм альбінізму існує дві: клінічна та генетична. Згідно з клінічною класифікацією, альбінізм ділять на повний та неповний.
При повному альбінізмі шкіра бліда, очі блакитні. При неповному альбінізмі можливе часткове утворення пігменту меланіну, тому шкіра може бути або частково або повністю пігментованою.
Генетична класифікація значно складніша.
- Окошкірний альбінізм тип 1А – повна відсутність пігменту меланіну в організмі.
- Окошкірний альбінізм тип 1В – при цьому типі синтезується дефектний фермент тирозиназу, тому синтез меланіну можливий, але з різним ступенем виразності
- Температурно-чутливий окошкірний альбінізм – активність синтезу пігменту залежить від температурного режиму. Більше переважає поразка очей.
- Окошкірний альбінізм тип 2 – активність ферменту тирозинази, нормальна, але порушений транспорт тирозину, внаслідок чого меланін не синтезується
- Окошкірний альбінізм тип 3 – зустрічається лише в африканців, формується коричневе забарвлення шкірного покриву.
- Очний альбінізм рецесивний і пов’язаний із Х-хромосомою – синтез пігменту частково порушений.
- Аутосомно-рецесивний очний альбінізм – цей тип не вдалося пов’язати з будь-якими генетичними порушеннями.
Причини
Причини альбінізму – це генетично обумовлені мутації. Відбувається порушення метаболізму амінокислоти тирозину, внаслідок чого синтезується зовсім чи сильно послаблюється синтез пігменту меланіну. Причиною цього можуть бути патології різних генів, що у процесі синтезу меланіну. Успадковується альбінізм за аутосомно-рецесивним типом. При альбінізмі зникає не тільки меланіну зі шкіри та її придатків, але і з зорового апарату ока – райдужної оболонки. Це призводить до порушень зору, астигматизму та косоокості, гіпоплазії сітківки. Є форми альбінізму, які характеризуються лише поразкою зору.
Методи діагностики
Діагноз альбінізму ставиться, як правило, незабаром після народження дитини при її огляді лікарем-дерматологом. Надалі необхідно активно спостерігатись у дерматолога для профілактики розвитку ускладнень – раку шкіри.
Також обов’язково потрібна консультація лікаря-офтальмолога, оскільки при альбінізмі виникає патологія зору.
Підтвердити діагноз альбінізму може лікар генетик, провівши секвенування генів. Дуже важливо виявити спадковий характер патології, зібрати анамнез.
Існує ще один аналіз – визначення тирозиназної активності у тканинах. Результати цього аналізу дозволяють зробити прогноз перебігу захворювання.
Лікування
Лікування альбінізму нині немає.
Ускладнення
Ускладненням альбінізму є розвиток раку шкіри. Оскільки пігмент відсутній меланін, він не виконує свою захисну функцію. Крім того, при альбінізмі часто виникають проблеми із зором – зниження гостроти зору, світлобоязнь, ністагм, відшарування сітківки.
Профілактика
Профілактика альбінізму як така відсутня. Але слід пам’ятати, що за наявності альбінізму дуже важливо берегти зір. Для цього потрібний захист очей від сонячного світла – слід носити протисонцеві окуляри або контактні лінзи. Необхідно уникати появи на сонці та захищати шкіру кремами та лосьйонами. Якщо дотримуватись цих рекомендацій, то загалом прогноз альбінізму сприятливий. Дуже важливо постійно відвідувати дерматолога та офтальмолога.
Які питання слід поставити лікарю
- У чому причина захворювання?
- Які можливі ускладнення?
- Які необхідно здати аналізи та провести дослідження в цьому випадку?
- Чи лікується це захворювання?
Поради пацієнтові
Потрібно обов’язково носити протисонцеві окуляри, використовуйте протисонцеві креми і якомога рідше з’являйтеся на сонці, оскільки існує ризик розвитку раку шкіри та серйозних проблем із зором.
Ультрафіолетові промені, що входять до складу сонячного світла, є причиною розвитку онкологічних захворювань шкіри у пацієнтів з альбінізмом, а й у здорових людей. Тому вкрай важливо не засмагати під відкритим сонцем і в теплу пору року користуватися протисонцевими засобами з високим SPF фактором.
Оскільки при альбінізмі виникають проблеми із зором, такі як відшарування сітківки, дуже важливо постійно носити протисонцеві окуляри. Це дозволить уникнути зазначених проблем та зберегти якість життя.
Головний видавець і засновник сайту healthapple.info з 31 травня 2017 року. Редактор статей на сайті.