Альбінізм у людей: що це таке, ознаки, лікування

13 червня відзначається Всесвітній день обізнаності про альбінізм. Його організували, щоб захистити людей, які страждають від цієї хвороби, від стигматизації та дискримінації, з якими вони постійно стикаються. Розповідаємо все, що потрібно знати про альбінізм

Альбінізм (від латинського albus – білий) – це група спадкових генетичних захворювань, що порушують вироблення меланіну – основного пігменту шкіри, волосся та очей. Головне їх прояв – аномально біла шкіра, дуже світле волосся та очі.

Що таке альбінізм?

Альбінізм вражає людей будь-якої статі й раси, однак серед популяцій розподілено нерівномірно. У Європі та Північній Америці він зустрічається в однієї людини з 17-20 тис. Набагато частіше захворювання вражає жителів країн південно-східної Африки – там на одного альбіноса доводиться 1-5 тис. Здорових людей. Однак найвища частота альбінізму в невеликому колумбійському племені куна – там він зустрічається в одного зі 158 осіб.

Альбіноси в Африці – одна з найбільш дискримінованих і незахищених груп. У деяких країнах, особливо в Танзанії, де африканців з білою шкірою найбільше, Мозамбіку, Малаві та Бурунді поширені повір’я, згідно з яким чаклунські зілля, приготовані з частин тіл альбіносів, мають магічну силу. У цих країнах діють цілі банди, які відрубують кінцівки альбіноса, залишаючи їх інвалідами, або вбивають їх. Згідно з іншим повір’ям, секс з альбіносом може вилікувати від ВІЛ або СНІД.

Але навіть в країнах, що розвиваються, де подібні забобони не поширені, альбіноса живеться дуже важко. У школі діти-альбіноси часто стикаються з булінгом. Через проблеми із зором альбіноса деколи складно вчитися і працювати – особливо там, де важко отримати кваліфіковану допомогу окуліста. Так, в Танзанії тільки половина дітей-альбіносів закінчують середню школу і лише 10% відвідують середню.

За даними ООН, в Африці 90% хворих альбінізмом вмирають від раку шкіри до 40 років. Через це прагматичні батьки нерідко вкладають сили й засіб в навчання здорових дітей, а альбіносів залишають напризволяще, керуючись міркуванням «все одно довго не проживуть».

Альбіноси – такі ж члени суспільства, як і всі інші люди. Однак булінг, забобони та дискримінація найчастіше ускладнюють їхнє життя не менше, ніж хвороба. Альбінізм, так само як і будь-які інші захворювання, не повинен ставати приводом для зневажливого ставлення до людей або применшення людської гідності.

Сьогодні існують різні приватні та громадські ініціативи для того, щоб показати, що люди можуть бути виглядати по-різному і це нормально.

Ознаки та симптоми альбінізму

Світлі шкіра, очі та волосся

Найвідоміший симптом альбінізму – аномально світла шкіра, а також світле волосся, які, в залежності від раси, можуть бути білими, жовтими, рудими або світло-коричневими. Очі в альбіносів найчастіше блакитного або сірого кольору. Відсутність пігменту в райдужній оболонці робить її напівпрозорої, через що при певному освітленні очі можуть здаватися червоними через кровоносних судин.

У деяких альбіносів меланін не виробляється взагалі. У інших організм виробляє його, але в недостатніх кількостях, при цьому виробляється в основному еумеланін – пігмент червоно-жовтого кольору, і майже не виробляється темно-коричневий або чорний феомеланин.

Шкода від сонячного світла

Меланін потрібен нашій шкірі для того, щоб захищати її від прямих сонячних променів, які можуть призводити до опіків і раку. Тому сонце дуже небезпечно для людей з альбінізму – вони «згоряють» майже моментально, а ризик шкірних онкологічних захворювань у них в сотні разів вище, ніж у звичайних людей.

Рак шкіри – головний ворог альбіносів. Якщо пацієнт буде уникати палючих сонячних променів і ретельно захищати шкіру одягом та кремами, він має всі шанси уникнути онкології. Тому в розвинених і північних країнах якість життя альбіносів не сильно нижче, ніж у здорових людей, проте в жарких і бідних регіонах ця хвороба надзвичайно небезпечна.

Порушення зору

Меланін потрібен не тільки шкірі, але й очам – він блокує сонячні промені, що проходять через сітківку. Тому різні проблеми із зором – такий же частий симптом альбінізму, як і світла шкіра. Найчастіше в альбіносів зустрічаються:

• ністагм (мимовільні рухи зіницями);
• косоокість;
• ледачі очі (амбліопія);
• короткозорість або далекозорість;
• світлобоязнь;
• астигматизм;
• хвороби очного нерва.

Типи альбінізму

Очно-шкірний альбінізм

Це найпоширеніша форма альбінізму, яка зачіпає всі поверхні тіла.

За вироблення меланіну відповідають кілька десятків генів, і «поламання» в кожному з них може привести до альбінізму. На сьогодні відомо сім типів мутацій, які викликають очно-шкірний альбінізм – ГКА1-ГКА7 (при цьому у ДКА 1 є два підвиди – A і B). Вони поширені в різних країнах і по-різному впливають на тяжкість хвороби, хоча в цілому симптоматика майже не відрізняється. Найважчий вид альбінізму – ДКА 1A, при якому меланін взагалі не виробляється. При інших різновидах організм виробляє меланін, але в недостатніх кількостях. Найчастіше зустрічається ДКА 1: він виявлений у кожного другого альбіноса. Однак в Африці найбільш поширені ДКА 2 і ДКА 3, а ДКА 4 частіше реєструють в східній Азії. ДКА 5, 6 і 7 типів були відкриті зовсім недавно і зустрічаються дуже рідко.

Очний альбінізм

При очному альбінізмі (ГА) порушується вироблення меланіну лише в очах, а шкіра і волосся залишаються здоровими. Хвороба передається через мутацію в статевій хромосомі X, тому зустрічається майже виключно у чоловіків. У жінок дві хромосоми X, і якщо в одній є мутація, що викликає ГА, її збій компенсує аналогічний здоровий ген у другій. У носіїв гена можуть бути лише незначні зміни будови ока, які ніколи не розвиваються в повноцінний очний альбінізм. Хвороба зустрічається в одного з 60 тис чоловіків.

Синдром німецького – Пудлака

Цей вид альбінізму нагадує ДКА, проте його викликає зовсім інша мутація. При ньому симптоматиці альбінізму супроводжує фіброз легенів, а також низьке згортання крові, через що синці на тілі довше заживають, а кровотеча складніше зупинити. Хвороба поширена в основному в Пуерто-Рико: в північно-західній частині острова вона зустрічається в одного з 1800 осіб, а до носіїв рецесивного гена відносяться понад 4% населення.

Синдром Чедіака – Хигаси

Ця рідкісна і важка аутоімунна хвороба, при якій у пацієнта порушується робота фагоцитарних клітин, що захищають організм від вірусів. При ній симптомів ДКА супроводжує дуже низький імунітет. У 80% пацієнтів буває гостре розвиток хвороби, при якому підвищується температура, порушуються функції печінки, розвиваються жовтяниця, фіброз легенів і хвороби нервової системи. 90% пацієнтів помирають в перші десять років життя. Лікується синдром Чедіака – Хигаси лише трансплантацією стовбурових клітин.

Синдром Грісцеллі

Це надзвичайно рідкісна хвороба, яка з 1978 року була виявлена всього лише у 60 осіб. Найчастіше вона вражає турків і представників інших народів Середземномор’я. Як і при синдромі Чедіака – Хигаси, симптомів альбінізму тут супроводжує важкий імунодефіцит. Більшість пацієнтів помирають у віці від року до чотирьох років.

Як успадковується і передається альбінізм

Всі види ДКА, а також деякі види ГА передаються за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що дитина повинна отримати копію гена від обох батьків. Якщо й у батька, і у матері був виявлений ген альбінізму, є 25-відсотковий шанс, що хвороба проявиться в їхньої дитини, така ж ймовірність того, що він буде здоровим, і 50-відсотковий шанс, що він не буде хворіти, але стане носієм гена. При цьому неважливо, проявилася хвороба у батьків чи ні.

Через такий механізму передачі альбінізм аномально часто зустрічається в замкнутих популяціях, члени яких доводяться один одному далекими родичами – наприклад, в ізольованих племенах Африки та Південної Америки.

Найпоширеніші види ГА передається через X-хромосому від матері. Якщо у жінки є мутація, її син з імовірністю 50% отримає ГА, а дочка з такою ж вірогідністю стане носієм хвороби.

Чи можна вилікувати альбінізм

Альбінізм – генетичне захворювання. Повністю вилікувати його неможливо, проте можна поліпшити якість життя і звести на мінімум ризик ускладнень. Лікарі рекомендують пацієнтам з альбінізму:

• повністю закривати шкіру, якщо треба буде вийти на сонце;
• користуватися сонцезахисними кремами з SPF вище 30;
• уважно стежити за змінами шкірного покриву – новими родимками, плямами, скупченнями веснянок, і відразу ж звертатися до лікаря;
• проходити повний огляд шкіри у лікаря як мінімум раз на пів року;
• використовувати спеціальні лінзи для захисту очей.

Проблеми з очима в альбіносів лікуються виходячи з симптоматики так само як і в інших людей.

Поширені запитання

Наскільки небезпечне сонячне світло для альбіносів?

У людей з альбінізму шкіра дуже чутлива до світла і сонця. Сонячний опік – одне з найсерйозніших ускладнень, пов’язаних з альбінізму, тому що він може збільшити ризик розвитку раку шкіри.

Альбіносам рекомендується раз на рік проходити огляд у лікаря-онколога. Якщо пацієнти з альбінізму використовуватимуть захисну від УФ-випромінювання одяг, використовувати сонцезахисний крем, захисні лінзи, головний убір з широкими полями, то ризик розвитку раку шкіри буде такою ж, як і у здорових людей.

Наскільки сильно відрізняється ймовірність розвитку раку шкіри в альбіносів з різними видами хвороби?

Найчастіше рак шкіри розвивається в альбіносів після 20 років. Пацієнти з такими синдромами, як синдром німецького – Пудлака, синдром Чедіака – Хигаси і синдром Грісцеллі, не доживають до такого віку і помирають від інших ускладнень (фіброз легенів, ураження внутрішніх органів, бактеріальні та вірусні інфекції). Пацієнти з очно-шкірним альбінізмом більш чутливі до світла, ніж пацієнти з очним альбінізмом, через те, що при очному вигляді захворювання волосся і шкіра залишаються здоровими.

Найчастіше в альбіносів розвивається карцинома, меланома теж зустрічається, але, в принципі, не частіше, ніж в інших.

Основна причина – мутація геному клітини, яка викликає перетворення клітини і її неконтрольоване зростання. Це відбувається через накопичення ультрафіолетового випромінювання.

Як правило, все починається з того, що пацієнти скаржаться на опіки на шкірі. Вони виглядають як блискучі або воскоподібні ущільнення, яке може кровоточити, або як багряна пляма з лущенням.

Карцинома буває двох типів.

• базальноклітинна карцинома шкіри найчастіше відрізняється повільним зростанням і рідко передається іншим органам;
• плоскоклітинна карцинома шкіри зростає швидше і може передаватися іншим органам.

При своєчасному зверненні до лікаря карцинома добре піддається лікуванню. Одужання становить 95%.