Гемофілія

Незвичайна частота, з якою це захворювання зустрічається серед різних поколінь однієї і тієї ж сім’ї, вже давно дозволила запідозрити, що гемофілія – ​​це спадкова хвороба крові. Встановлено, що жінки, не хворіючи самі, переносять гемофілію з однієї сім’ї в іншу. Типовим прикладом перенесення захворювання з кров’ю жінками в європейській історії є генеалогічне древо королеви Вікторії з Англії, від якої ця хвороба поширилася в інші королівські сім’ї. На це захворювання страждав син останнього російського царя.

Однак гемофілія вражає не тільки аристократичні династії. Вона може виникнути у будь-якої дитини, в роду у якої були ті, хто страждали на цю недугу крові.

Що таке гемофілія?

Гемофілія – ​​це вроджене спадкове захворювання. Безумовно, воно найвідоміше серед генетично обумовлених хвороб крові.

Гемофілія виражається в підвищеній кровоточивості, будь це в результаті зовнішніх, навіть найдрібніших ушкоджень, або внутрішніх кровотеч в тканинах, суглобових сумках і ін. Травма, що викликає майже не зупиняючу кровотечу, може бути надзвичайно незначною.

Ця хвороба крові має серйозні наслідки для внутрішніх органів і суглобів, викликаючи супутні захворювання і відхилення.

Причини гемофілії – це гени

Ця хвороба вражала тільки чоловіків, в той час як жінки несли відповідальність за генетичний компонент, який вони передавали своїм нащадкам. Такий шлях успадкування виникає внаслідок того, що генетична схильність до хвороби пов’язана з Х-хромосомою.

Коротко розглянемо будову хромосом статі. У жінок обидві мають однакову довжину і форму, Тому пару хромосом позначають буквами XX. У чоловіків одна з них така ж, як у жінок, але у другій інша форма і довжина, з цієї причини пара хромосом називається XY. Кожен нащадок отримує одну хромосому матері і одну батька з усіма комбінаційними можливостями, які є в цій конформації. Якщо у жінки є хвора, тобто пов’язана зі схильністю до захворювання крові, Х-хромосома, то для носіїв це не має прямих наслідків, так як цю хромосому компенсує друга, здорова. У самої жінки немає ніяких симптомів, але вона може передати свою схильність до хвороби у спадок. І якщо чоловік успадковує цю хвору Х-хромосому, то її дефект не компенсується другою здоровою хромосомою. Тому у нього проявляється гемофілія.

Х-хромосома несе генну інформацію, яка необхідна для того, щоб у плода в материнській утробі розвинулися нормальні фактори згортання крові. У гемофіліка саме в цьому місці є дефект в генній інформації. Ця патологічна спадкова схильність викликає порушення згортання крові, яке лежить в основі гемофілії.

Відомо, що у нормального індивідуума кровотеча, що виникла в результаті поранення, незабаром зупиняється через дію трьох механізмів: кровоносні судини стискаються, в ушкодженому місці відкладаються тромбоцити і кров згортається, закриваючи таким чином відкриту рану.

Згортання крові є складним біохімічним процесом, при якому змінює свою структуру фібриноген – білок, що міститься в плазмі. Це відбувається під впливом різних факторів, серед яких дуже важливим є перш за все вивільнення тканинного тромбопластину. Утворення тромбопластину відбувається за допомогою численних речовин, які знаходяться в невеликих кількостях в крові. Один з них, фактор VIII, або антигемофільний фактор (АГФ), тих, кого вразила гемофілія він відсутній, або присутній в недостатній мірі. Під терміном гемофілія розуміють, власне, дві хвороби, які мають одні і ті ж симптоми, але різні причини виникнення.

Типи гемофілії

Розрізняють два типи гемофілії, а саме:

• Гемофілія A, або класична гемофілія
• Гемофілія B, або хвороба Крістмаса
• Гемофілія C – вкрай рідкісний вид, вражає в основному євреїв

Другий тип зустрічається рідше. У типу А відсутній фактор VIII, при гемофілії В мова йде про фактор IX, або плазмовому тромбопластинц, званим фактором Крістмаса. Він також важливий для згортання крові, і воно стає практично неможливим при його відсутності.

Третій тип виникає в наслідок нестачі фактора XI. Через нестандартну клінічну картину не так давно цей тип був виділений окремо і не входить в різновиди гемофілії.

Що таке придбана гемофілія?

Гемофілія передається у спадок. Однак зареєстровані випадки, коли прояви цієї хвороби спостерігалися у дорослих людей, які до цього не хворіли і не мали хворих в роду. Придбана гемофілія – ​​це завжди різновид типу A. В половині випадків медикам так і не вдалося зрозуміти причину хвороби. В інших випадках причиною були ракові пухлини, прийом певних препаратів і інші причини, які не піддаються систематизації.

Ознаки, симптоми, діагностика і клінічна картина гемофілії

Клінічна картина характеризується підвищеною схильністю хворих до втрати крові. Вже через кілька днів після народження можуть з’явитися кровотечі, що не зупиняютьс, що наражає на небезпеку життя новонародженого. Але в деяких випадках гемофілія проявляється лише тоді, коли дитина починає бігати. Тоді батьки можуть спостерігати підвищену схильність до синців, гематом і кровотеч в шкірі і слизових оболонках після банальних мікротравм, наприклад легких поштовхів, контузій і ін, що говорить про цю хворобу крові.

У цьому віці також часто бувають носові кровотечі або кровоточивість слизової рота (прорізування зуба). У дітей старшого віку після видалення зуба або тонзилектомії слідують рясні кровотечі. Це перші ознаки гемофілії. Кровотечі можуть також виникати у внутрішніх органах – печінці, селезінці, кишечнику, нирках і мозку, або, як це часто буває, в суглобах.

У цьому випадку говорять про гемофільну артропатію або гемартроз. В результаті таких внутрішньосуглобових кровотеч, особливо в коліні, виникає небезпека руйнування кісток і хрящів і значного обмеження рухів ураженого суглоба аж до повної їх відсутності.

Симптоми

Гемофілія – ​​це хвороба, при якій симптоми можуть протікати з різною інтенсивністю. Тяжкість симптоматики пропорційна тяжкості генетичного дефекту. Якщо даний фактор згортання крові відсутній повністю, то пацієнт піддається надзвичайної небезпеки. У виражених випадках смерть настає вже в ранньому дитинстві через крововилив в мозок, занадто великої втрати крові після поранень або навіть тому, що накопичується кров в області шиї, а це призводить до задухи.

Підросла дитина все більше усвідомлює, що вона хвора, і вчиться контролювати свою активність, по можливості, уникати нещасних випадків і травм. Якщо юні пацієнти пережили раннє дитинство, то вони по праву можуть сподіватися на довге активне життя. Неможливо передбачити більш точно, який розвиток згодом прийме хвороба. Наприклад, інфекції можуть ще більше посилити схильність до кровотеч. Іноді можна спостерігати клінічний перебіг, для якого характерна наявність декількох фаз.

Існує період, коли травми викликають лише слабку втрату крові або навіть взагалі не супроводжуються кровотечею, потім знову настає час коли виникають великі, практично не спровоковані кровотечі. Тобто гемофілія і її симптоми можуть проявлятися хвилеподібно.

Діагностика

Діагностується гемофілія різними фахівцями – в першу чергу необхідно відвідати педіатра, який може виписати направлення до гематолога, неонатолога, генетика і ін. При супутніх ускладненнях і патологіях необхідно звернутися до відповідних фахівців. Діагноз ставиться після ряду лабораторних і генетичних досліджень.

Для уточнення діагнозу можуть знадобитися аналізи:

• визначення кількості фібриногену
• визначення протромбінового індексу
• визначення тромбінового часу
• визначення міксту

Парам, які чекають дитину і входять до групи ризику, необхідно консультуватися з фахівцями і проводити відповідні дослідження з початку і протягом всієї вагітності.

Лікування гемофілії

Гемофілія не може бути вилікувана, хворому, який страждає на цю хворобу крові все життя треба боротися з симптомами і викликаними патологіями. Тобто гемофілія – ​​це невиліковна хвороба.

Було б безвідповідальним не пояснити батькам дитини, хворої на гемофілію, наскільки небезпечна ця хвороба. Проте вони не повинні думати, що їх дитя втрачене. Сьогодні навіть у хворого на гемофілію існує можливість вести майже нормальне життя.

Щоб контролювати схильність до кровотеч, необхідна заміщуюча терапія. Це означає, що відсутній фактор згортання крові повинен бути замінений шляхом його введення ззовні. Це може бути здійснено шляхом вливання плазми або цільної крові, а також за допомогою концентрату самого фактора (VIII або IX).

Надзвичайно важливо, щоб фактор згортання крові вводився по можливості відразу при виникненні кровотечі. У деяких країнах (США, Скандинавії) багато хворих на гемофілію роблять собі внутрішньовенні ін’єкції концентрату плазми відразу, як тільки помічають найменшу кровотечу, ще до звернення його до найближчого авторизованого медичного центру. Так як важко отримати достатню кількість фактора VIII, то останнім часом йде активний пошук методів його генотехніческого виготовлення.

Іншою можливістю є засоби, які безпосередньо стимулюють утворення фактора VIII в організмі хворого.

Названі терапевтичні можливості забезпечують безпечне проведення дрібних (видалення зуба і ін.) та великих хірургічних операцій у людей, які страждають на гемофілію. Важливо також ортопедичне лікування, оскільки дуже часто зустрічаються всілякі пошкодження кісток або частин суглобів. Їх слід попереджати.

Крім цього, необхідне правильне фізичне і психічне виховання, щоб гемофіліки не стали в суспільстві групами відкинутих людей через те, що вони не можуть витримувати повсякденне життя.

У хворих на гемофілію розвивається хронічна артропатія через повторювані кровотечі в порожнині суглобів. Це є найважливіше ускладнення даної спадкової хвороби. Найчастіше вона вражає одне з колін, іноді обидва і таким чином може значно обмежити рухову здатність пацієнта. У перспективі цю симптоматику можна буде поліпшити за рахунок систематичного застосування концентрату плазми, який значно послабить прояви кровотеч в суглобі.

Але ще й сьогодні багато хворих на гемофілію страждають так званим суглобом гемофіліка. У деяких нещасних пацієнтів єдиною можливістю зцілити їх нездужання є сіновектомія (видалення синовіальної оболонки суглоба, патологічна зміна якої в результаті кровотеч стає основною причиною гемофільної артропатії. Деякі з гемофіліків після такого втручання змогли після нерухомості повернутися до майже нормального життя.

У дитячому віці розумний вибір іграшок і виду активної діяльності може виявитися надзвичайно важливим заходом щодо запобігання травматичних епізодів. У шкільному віці хворий на гемофілію може без особливих винятків брати участь в нормальному навчальному процесі. Він не повинен усуватися від жодного з видів діяльності інших дітей. Дуже важливо, щоб він не відчував себе неповноцінним страждаючи своєю хворобою, пізніше щоб він міг вести самостійний спосіб життя. Протягом життя гемофілік пристосовується до своєї хвороби. Він знає, які обмеження вона накладає, вважається з ними і відповідно планує свою діяльність. Найчастіше хворі на гемофілію мають інтелект вище середнього.