Муковісцидоз у дітей: діагностика та терапевтичні заходи

Муковісцидоз – спадкове вроджене захворювання, що вражає екзокринні залози й проявляється виробленням надлишку слизового секрету в організмі. Через підвищену кількість слизу страждають функції багатьох органів, і дитина з муковісцидозом потребує довічної терапії. Як виявляють муковісцидоз у дітей? Розповідаємо про симптоми, особливості діагностики та сучасні методи лікування.

Причини муковісцидозу

Патологія розвивається при наявності специфічних мутацій в гені білка, відповідальному за транспорт електролітів в протоках залоз зовнішньої секреції. Спотворення генетичної послідовності провокує виникнення структурних і функціональних порушень синтезу білка, через що слиз стає густим і погано здатної проходити через протоки. Виникає застій слизу, оптимальне середовище для розвитку запальних процесів.

Муковісцидоз – спадкове захворювання, але батьки можуть не знати про носійство мутації. Попередити рецесивне спадкування може консультація генетика, обстеження до зачаття, а також репродуктивні технології з тестуванням ембріонів при екстракорпоральному заплідненні.

Форми муковісцидозу: які органи страждають?

Виділяють кілька форм муковісцидозу залежно від вираженості ураження певного органа: легенева форма, кишкова і змішана. Крім того, сучасна класифікація враховує також печінкову форму муковісцидозу, меконіальної непрохідність кишківника новонароджених, атиповий муковісцидоз – коли страждає тільки один орган, і стерту форму, симптоми якої можуть довго залишатися нерозпізнаними.

Симптоми у дітей: на що звертати увагу

Муковісцидоз у дітей різного віку проявляється різними симптомокомплексами.

Період новонародженості й дитинства

Найчастіше хвороба проявляє себе наявністю сильного кашлю (нерідко до блювоти), задишкою, задухою. Муковісцидоз в менш вираженій формі може проявлятися тривалим відновленням маси тіла, недоліком набору ваги.

Ще один симптом, характерний для муковісцидозу у новонароджених, – заткнення кишківника меконієм. Меконіальний ілеус, непрохідність первородного калу, зустрічається в одному випадку з п’яти при ранньому початку захворювання.

У віці старше 10 діб від народження частими ознаками муковісцидозу у дітей стають атонія (млявість), відмова від смоктання, надлишок газів, тривала жовтяниця новонароджених, блювота жовчю. Шкіра суха, бліда, недостатньо пружна, на смак солона (ця ознака ліг в основу найстарішого лабораторного тесту на муковісцидоз).

Муковісцидоз у немовлят

За інформацією експертів, муковісцидоз найчастіше виявляють у дітей у віці до двох років. В останні роки завдяки введенню скринінгу на це захворювання в обов’язковий список аналізів в пологовому будинку (скринінг «п’ята») вік постановки діагнозу знизився.

Найчастіше перші симптоми у немовлят проявляються у віці пів року після введення прикорму або переведення дитини з грудного молока на суміш.

Симптоми муковісцидозу можуть бути схожі на тривалі і часті респіраторні або кишкові інфекції, регулярні порушення травлення. У немовлят хвороба проявляється наступними ознаками:

• Поява густого калу з жирним блиском і неприємним запахом;
• Затримки фізичного, а потім психоемоційного розвитку;
• Задишка, кашель, напади блювоти;
• Суха шкіра з сіруватим відтінком.

У ранньому дитинстві муковісцидоз у дітей може провокувати часті бронхіти або пневмонії з переходом в хронічний бронхолегеневий запальний процес, через що грудна клітка деформується, стає килевидною, бочковидної форми.

Кишкова форма проявляється менш яскраво в перші місяці, а деколи й роки життя: хвороба викликає ферментну недостатність через заткнення проток підшлункової залози, що призводить до змішаної симптоматиці, під яку підпадають багато діагнози.

Дошкільний і старший шкільний вік: прояви муковісцидозу

В даних вікових групах найчастіше спостерігаються такі симптоми муковісцидозу:

• Часті напади кашлю з висновком гнійної мокроти;
• задишка;
• Розрідження калових мас;
• Випадки зневоднення;
• Випадання прямої кишки, непрохідність кишківника;
• Зміна форми фаланг пальців на руках ( «барабанні палички»);
• Хронічні синусити і т. Д.

Насторожити повинні також панкреатит і ознаки страждання печінки у дитини, розвиток цукрового діабету.

Муковісцидоз в підлітковому періоді

У період пубертату до перерахованих вище проявів захворювання додається затримка статевого розвитку, патологічне зниження витривалості при фізичних навантаженнях. Ураження печінки може призвести до цирозу, асцит, розширення вен стравоходу, часті гастрити, виразки шлунка, запальні процеси в стравоході й прискорена дефекація.

Діагностика муковісцидозу в Україні

• Перший етап діагностики в останні роки проводиться в пологовому відділенні в рамках скринінгу новонароджених, обов’язкової медичної процедури. Хвороба може підтвердитися на різних етапах скринінгу.
• Перший етап – забір краплі крові з п’ятки дитини на 4-7 добу після народження.
• Другий етап (21-28 добу після народження) проводять при підвищеній кількості імунореактивного трипсину в висушеному плямі крові.
• Якщо на другому етапі результати скринінгу знову позитивні, потрібно потова проба і генетичний аналіз, оскільки скринінг на муковісцидоз може при певних умовах давати хибнопозитивний результат.

Третій етап дозволяє повністю підтвердити або спростувати діагноз. В діагностичний план також можуть включатися рентгенографія грудної клітини, бронхоскопія, бронхографія, копрограма, аналіз харкотиння і т. Д.

Лікування муковісцидозу: сучасні методи терапії

Муковісцидоз на цей час – довічне невиліковне захворювання, яке потребує постійної й комплексної терапії для полегшення стану і профілактики ускладнень.

Базова терапія включає медикаментозні препарати – антибіотики, муколітики, ферментні препарати, вітаміни; регулярні вправи дихальної гімнастики, дієту, спеціальні апаратні методи, що полегшують виведення слизу з легенів і бронхів і так далі. Важке ураження легкого або печінки вимагає трансплантації.

Комплекс заходів, спрямованих на виведення мокротиння, призначається довічно і проводиться щодня. У нього входять аерозольні інгаляції, лікувальна гімнастика, вібраційний масаж, постуральний дренаж. Вправи й постуральний дренаж показані не менше одного разу на день, вібраційний масаж проводять від трьох разів на добу.

Зі спектра муколітичних препаратів віддають перевагу дорназе альфа, гіпертонічним розчинам натрію хлориду, інгаляційному манітолу і деяким іншим препаратам.

Дорназа альфа – базовий муколітичний засіб в терапії муковісцидозу. Інгаляції з препаратом призначають відразу ж після позитивного результату діагностики.

Дорназа альфа – фермент, аналог дезоксирибонуклеази I (ДНКази I), в нормі присутня в організмі кожної людини в достатній кількості. Генно-інженерний варіант ДНКази I, дорназа альфа, застосовується в симптоматичної терапії захворювання майже 30 років, і за оцінкою фахівців вважається найбільш ефективним і безпечним засобом для полегшення стану і профілактики інфекційно-запальних процесів, що виникають при застої секрету.

Застосування дорнази альфа викликає руйнування позаклітинної ДНК, а значить, ефективно розріджує накопичилася мокротиння, полегшуючи її висновок. Препарат достовірно знижує смертність пацієнтів на 15% і є незамінною частиною терапії муковісцидозу. До його розробки у лікарів і пацієнтів не було достатньо надійного засобу для ефективної муколітичний терапії.