Як діагностувати та лікувати бічний аміотрофічний склероз

Кожні 90 хвилин у світі діагностують БАС. Від нього страждали бейсболіст Лу Геріг, вчений Стівен Хокінг і колишній віце-президент США Генрі А. Уоллес. Розповідаємо, в чому причина хвороби .

Що таке бічний аміотрофічний склероз

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) – це рідкісне неврологічне захворювання, яке зачіпає нервові клітини (нейрони), що відповідають за контроль довільних рухів. Інші назви – хвороба Шарко, хвороба мотонейрона, хвороба моторних нейронів. БАС прогресує, а це означає, що з часом симптоми погіршуються. При цьому інтелект у більшості хворих зберігається протягом усього періоду хвороби.

Моторні нейрони – це нервові клітини, які проходять від головного мозку до спинного, а також до м’язів по всьому тілу. Вони ініціюють і забезпечують життєво важливі комунікаційні зв’язки між мозком і довільними м’язами. Повідомлення від рухових нейронів в головному мозку (верхніх рухових нейронів) передаються руховим нейронам в спинному мозку і рухових ядер головного мозку (нижнім руховим нейронам), а також від спинного мозку і рухових ядер головного мозку до певних м’язів.

БАС – рідкісне нейродегенеративне захворювання. При ньому верхні і нижні рухові нейрони дегенерують або вмирають і перестають посилати імпульси м’язам. Нездатні функціонувати, вони поступово слабшають, починають сіпатися (так звані фасцікуляціі) і виснажуються (атрофія). Зрештою мозок втрачає здатність ініціювати довільні рухи та контролювати їх.

Симптоми бокового аміотрофічного склерозу

Початок хвороби може проходити непомітно, але поступово симптоми наростають, приводячи до очевидної слабкості та атрофії м’язів. Ранні ознаки захворювання включають:

• фасцікуляціі (м’язові посмикування) в руці, нозі, плечі або мовою;
• м’язові судоми, напружені та жорсткі м’язи (спастичність);
• м’язову слабкість, уражену руку, ногу, шию або діафрагму;
• невиразна і гугнява мова, складності з жуванням і ковтанням.

Часто пацієнти звертають увагу на труднощі, що виникають при звичних рухах: спробі застебнути ґудзик або відкрити двері ключем. Якщо симптоми з’явилися в нижніх кінцівках, то людині стає складніше ходити, він часто спотикається. У інших пацієнтів в першу чергу проявляються проблеми з промовою і ковтанням – «бульбарна» форма БАС. Незалежно від того, де з’явилися перші симптоми, надалі вони поширюються і на інші частини тіла. Можуть розвиватися проблеми з рухом, ковтанням (дисфагія), промовою або формуванням слів (дизартрія) і диханням (задишка).

Причини виникнення бокового аміотрофічного склерозу

За статистикою, БАС частіше розвивається у людей 40-70 років, середній вік на момент постановки діагнозу становить 55 років. Але відомі випадки, коли хворіли молоді люди у віці 20-30 років. Лікарі вказують на деякі чинники, що підвищують ризик розвитку БАС:

• Спадковість. Близько 10% пацієнтів успадкували БАС від батьків.
• Вік. Ризик розвитку хвороби збільшується з віком. До 65 років у чоловіків її діагностують частіше, ніж у жінок. Після 70 років гендерна різниця стирається.
• Генетика. Деякі дослідження виявили багато спільного в генетичних варіаціях пацієнтів зі спадковим БАС і вперше діагностованим в сім’ї.
• Куріння. Вчені вважають це постійним не генетичним фактором розвитку БАС. Особливо високі ризики для жінок старшого віку.
• Екологія. Жодне хімічна речовина не пов’язана з хворобою безпосередньо. Але є припущення, що підвищений вплив свинцю, інсектицидів і формальдегіду може бути пов’язано з розвитком бічного аміотрофічного склерозу.
• Військова служба. У людей, що служили в армії, частіше діагностують БАС. Це може бути пов’язано з використовуваними в бойових діях металами та хімікатами, а також виникають пораненнями та травмами голови, вірусними інфекціями та підвищеними навантаженнями.

Стадії розвитку бічного аміотрофічного склерозу

На підставі багаторічного вивчення БАС раніше виділяли п’ять етапів розвитку хвороби: продромальний, перші (локальні) ознаки хвороби, розгорнута стадія, фінальна стадія та етап продовженого життя. Зараз заведено користуватися шкалою захворювання Королівського коледжу в Лондоні.

Вона враховує один з трьох рівнів пірамідного тракту:

• руки – слабкість, гіпотрофії, зміна тонусу, підвищення або зниження рефлексів;
• ноги – слабкість, гіпотрофії, зміна тонусу, підвищення або зниження рефлексів;
• бульбарні порушення – дизартрія, слинотеча, гіпотрофія мови, фасцікуляціі м’язів мови, підвищення подборідочного рефлексу.

Для підрахунку кількості залучених рівнів слід оцінити симптоми ураження трьох регіонів (наявність як мінімум одного із симптомів вказує на залучення відповідного рівня).

Стадії хвороби

Розрізняють такі стадії хвороби:

• стадія 1 – залучення одного рівня пірамідного тракту, наприклад тільки рук;
• стадія 2 – залучення двох рівнів пірамідного тракту, наприклад рук і ніг;
• стадія 3 – залучення трьох рівнів пірамідного тракту – рук, ніг і бульбарних порушень;
• стадія 4а – наявність показань до гастростомії (незалежно від наявності гастростоми);
• стадія 4б – наявність показань до неінвазивної вентиляції (незалежно від наявності вентиляції).

Таким чином, на четверту стадію захворювання переходить пацієнт, у якого на будь-якій стадії захворювання з’являються свідчення для встановлення гастростоми (зниження маси тіла на 10% і / або неможливість повноцінно їсти ротом) або показання до допоміжної вентиляції легень (життєва місткість легень нижче 50% або 80% в поєднанні з симптомами гіповентиляції: ортапноє, задишкою при навантаженні, надлишкової денною сонливістю).

Більшість людей з БАС вмирають від дихальної недостатності зазвичай протягом трьох-п’яти років з моменту появи перших симптомів. Однак близько 10% людей з БАС живуть до десяти років, 5% – до 20 років. В цей час немає ліків від БАС і немає ефективного лікування, щоб зупинити або повернути назад прогресування хвороби.

Діагностика бокового аміотрофічного склерозу

Жоден тест не може допомогти діагностувати БАС зі стовідсотковою гарантією. Діагноз ставиться на підставі докладного анамнезу симптомів і ознак, а також серії тестів, які виключають інші імітують захворювання. Однак наявність відхилень у верхніх і нижніх мотонейронах переконливо свідчить про його розвиток. Лікар повинен вивчити історію хвороби пацієнта і регулярно проводити неврологічне обстеження, щоб оцінити перебіг і прогресування хвороби. Симптоми БАС на ранніх стадіях захворювання можуть бути аналогічні симптомам цілого ряду інших більш піддаються лікуванню захворювань або розладів.

Для діагностики використовують електроміографічні м’язові візуальні тести – спеціальний метод реєстрації, який визначає електричну активність м’язових волокон. Інший поширений тест – дослідження нервової провідності, яке вимірює електричну активність нервів і м’язів, оцінюючи здатність передачі сигналу. Специфічні відхилення в результатах тесту можуть вказувати, наприклад, на форму периферичної невропатії (пошкодження нервів за межами мозку) або міопатії, а не БАС.

Лікар може провести магнітно-резонансну томографію (МРТ) – неінвазивну процедуру, в якій, щоб одержати подальші зображення головного і спинного мозку використовується магнітне поле і радіохвилі. Іноді в ході досліджень виявляються такі проблеми, як пухлина, грижі шийних міжхребцевих дисків або кіста. Щоб виключити інші захворювання, лікар також призначає аналізи крові та сечі.

Методи лікування бічного аміотрофічного склерозу

Ліки проти БАС не існує. Однак є методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, запобігти непотрібні ускладнення і полегшити життя пацієнта .

Будь-які ліки підбирається індивідуально, і його можна застосовувати тільки за призначенням лікаря. Останній також може призначати медикаментозну підтримку для полегшення симптомів БАС, до яких відносяться м’язові судоми, жорсткість м’язів, надлишок слини і мокротиння, а також псевдобульбарний афект (мимовільні і неконтрольовані епізоди плачу або сміху, інші яскраві емоційні прояви). Тим, у кого хвороба позначилася на мовному апараті, необхідні заняття з логопедом, який вчить пацієнта говорити голосніше і ясніше. Можливий запис голосу для використання в програмі, якщо симптоми прогресують. На пізніх стадіях знадобиться комп’ютерний синтезатор мови з технологією відстеження погляду.

Крім медикаментозного лікування і роботи з логопедом, важливо дотримуватися здорового способу життя. Тим, хто страждає БАС на початкових стадіях рекомендують фізіотерапію: м’які аеробні навантаження, наприклад плавання, велосипедний спорт, прогулянки та вправи на розтяжку, які допоможуть запобігти хворобливі скорочення м’язів. Дієтологи допомагають правильно харчуватися; коли пацієнт не може робити це самостійно, лікарі підбирають шлунковий зонд для годування. Оскільки м’язи при БАС слабшають, людина може відчувати задишку та утруднене дихання в положенні лежачи. У такому випадку лікарі часто рекомендують неінвазивну вентиляцію легенів через маску. Підтримувальна терапія обговорюється з пацієнтом і членами його сім’ї, які беруть участь у догляді за хворим.

Висновки

Лікарі використовують засоби для уповільнення перебігу БАС, зареєстровані на Заході. Одне з основних – рилузол. Він не відновлює пошкоджені нейрони, але продовжує середню тривалість життя на строк від двох до чотирьох місяців. Друге відомий засіб – едаравон. Це антиоксидантний препарат, який уповільнює наростання неврологічного дефіциту на 33% у хворих БАС в початковій і розгорнутій стадії захворювання, але не у пацієнтів з БАС, які вже себе не обслуговують.

Правильне харчування і фізичні вправи, призначені фахівцем, можуть на певний час стабілізувати перебіг захворювання.

Проводяться нові дослідження препаратів для лікування пацієнтів – носіїв мутацій в певних генах. В даний час це, в першу чергу, ген SOD1. Всім, хто пройшов генетичне тестування, яке підтвердило мутації в гені, слід зв’язатися з фондом допомоги хворим БАС, так як це дає шанс прийняти участь в дослідженні нового препарату.

Що стосується профілактики, всім без винятку необхідно дотримуватися здорового способу життя, відмовитися від куріння і алкоголю, збалансовано харчуватися, уникати переохолодження і своєчасно звертатися до терапевта при захворюваннях