Таласемія (середземноморська анемія)

Таласемія, або середземноморська анемія, – спадкова хвороба крові з низьким рівнем гемоглобіну. Це одна з хвороб крові під загальною назвою гемоглобінопатії.

Захворювання протікає в слабкій або важкій формах.

Види таласемії

Відомо два види таласемії:

β-таласемія – ідентифіковано близько 200 варіантів цього генетичного дефекту. Діти з важкою формою захворювання потребують тривалого лікування. Діти з малою таласемією – носії захворювання, що протікає безсимптомно;

α-таласемія може мати слабку форму або виявитися смертельною до народження.

Ранні симптоми таласемії

У дітей з важкою формою симптоми розвиваються на першому році життя і включають:

• бліді шкірні покриви;
• жовтяницю;
• нездатність до правильної годівлі;
• затримку розвитку;
• перемежовуються напади лихоманки;
• рецидивні хронічні інфекції;
• напади болю в області живота;
• задишку.

У міру прогресування хвороби активізується діяльність кісткового мозку, печінки і селезінки в спробі збільшити вироблення еритроцитів для заміни дефектних червоних кров’яних клітин.

В результаті цього відбувається:

• розширення і потовщення кісток рук;
• збільшення селезінки;
• збільшення печінки;
• потовщення кісток черепа внаслідок збільшення обсягу кісткового мозку. Може відзначатися розростання щелепної кістки.

Причини таласемії

Гемоглобін складається з чотирьох пептидних ланцюгів, двох α і двох β. У нормі вони виробляються в збалансованих кількостях. Різні гени відповідальні за формування різних глобінів.

Генетичний дефект

Таласемію викликає генетичний дефект, що перешкоджає виробленню достатньої кількості α- або β-ланцюгів. Це призводить до надлишку одного пептиду і нестачі іншого.

Бета-таласемія

У дитини, що успадкувала дефектний ген від одного з батьків, хвороба протікає в м’якій формі. Якщо ж дефектний ген успадковується від обох батьків, симптоми більш важкі.

Альфа-таласемія

Альфа-таласемія викликана втратою гена.

Тяжкість захворювання залежить від числа генів. Відсутність всіх чотирьох генів несумісне з життям.

Частота захворювання

Частота захворювання залежить від виду таласемії:

• α-таласемія має подібний ареал, але її важкі форми зустрічаються частіше в Середземномор’ї і Південно-Східній Азії.
• β-таласемія поширена на великій території (Середземномор’ї, Північна і Західна Африка, Середній Схід, Індійський субконтинент і Південно-Східна Азія). У деяких з перерахованих вище районів до 30% населення є носіями дефектного гена.

Міграція.

В останні роки спостерігається помітне зростання в поширенні обох видів таласемії внаслідок збільшення міграції населення і все більш частих шлюбів між людьми з різних етнічних груп.

Діагностика таласемії

Діагностика заснована на історії хвороби, огляді і аналізі крові.

Клінічне обстеження

При огляді дитина може здатися дуже блідою через збільшення селезінки, живіт може бути роздутий. При відсутності лікування кістки черепа розростаються через збільшення обсягу кісткового мозку.

Аналізи крові

Аналізи крові дозволяють виявити:

• рівень гемоглобіну – він доходить до 2-8 г / л (нормальний показник 12-16 г / л у жінок і 14-17 г / л у чоловіків). У носіїв таласемії можлива слабка анемія (гемоглобін 9-11 г / л), що відзначається в період підвищеного навантаження, наприклад, під час вагітності або інфекційного захворювання. Збільшення селезінки малоймовірно;
• кількість лейкоцитів і тромбоцитів знижений.

Зразок кісткового мозку

Дослідження зразка кісткового мозку показує надлишок незрілих еритроцитів – організм намагається впоратися з наслідками анемії.

Електрофорез

Електрофорез використовується для виявлення конкретного дефекту гемоглобіну.

Аутопсія

Розтин мертвонародженої дитини або померлого немовляти може показати наявність таласемії. Такі діти мають дуже бліді шкірні покриви, набряк і роздутий живіт через збільшення печінки і селезінки. Послід часто великий і незвично крихкий.

Лікування таласемії

Лікування таласемії залежить від форми хвороби:

• пацієнти з α-таласемією часто не потребують лікування;
• хворим малою β-таласемією або не потрібно ніякого специфічного лікування, або необхідно періодичне переливання крові.

Пацієнтам, які страждають найбільш важкою формою хвороби, великою таласемією, потрібно:

 

• переливання крові – необхідно робити раз в 4-6 тижнів;
• регулярний прийом десферала, що знижує вміст заліза в тканинах. Одночасно може бути призначена аскорбінова кислота, яка сприяє виведенню заліза з сечею;
• пересадка кісткового мозку – ефективний метод, якщо застосований в ранньому віці;
• видалення збільшеної селезінки. Щоб захистити пацієнта від інфекції, призначають протипневмококову вакцину і вакцину проти Haemophilus influenzae, а також пеніцилін;
• генна терапія – можливий варіант лікування в майбутньому.

Профілактика і прогноз таласемії.

Безсимптомних носіїв гена таласемії можна виявити за допомогою аналізу крові.

Скринінг

Необхідно проводити скринінг вагітних жінок, щоб з’ясувати, чи не є вони носіями таласемії. При наявності ознак необхідно обстежити і батька майбутньої дитини. Якщо ознака є у обох батьків, існує ризик розвитку великої таласемії у плода.

Антенатальна діагностика включає дослідження матеріалу ДНК, взятої з плодових оболонок (зразок ворсинок хоріона) на 10 – 12-му тижні вагітності або трохи пізніше з крові плоду. Деякі жінки вирішуються на переривання вагітності.

Завдяки скринінгу значно знизилося число дітей, що народилися з таласемією

Велика β -таласемія – смертельне захворювання. Але регулярне переливання крові дозволяє дитині вести майже нормальний спосіб життя.

Занадто велика доза при регулярному прийомі десферала може викликати:

• катаракту;
• глухоту, пов’язану з ураженням слухового нерва;
• зупинку зростання;
• неможливість досягнення статевої зрілості;
• хвороба серця в підлітковому віці.