Синдром Марфана

Синдром Марфана це досить рідкісне захворювання, при якому в ембріональному і постнатальному періоді відбувається системне недорозвинення сполучної тканини. Цей процес обумовлений структурним дефектом колагену, що викликає ураження серцево-судинної системи, очей та опорно-рухового апарату.

Причини синдрому Марфана

Синдром Марфана – це вроджена аномалія, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. Причина цього захворювання в мутації гена, відповідального за синтез фібриліну, завдяки якому сполучна тканина володіє скоротливостю і рухливістю. При дефіциті або аномалії фібриліну відбувається порушення формування волокнистих структур, втрата пружності та міцності сполучної тканини, яка втрачає здатність витримувати фізіологічне навантаження. Найбільшим змінам піддається зв’язковий апарат і стінки судин. Завдяки сучасним дослідженням встановлено, що це захворювання в переважній більшості випадків має сімейний тип спадкування, і тільки в 25% випадках, його причиною виступає первинна мутація.

Види синдрому Марфана

Синдром Марфана підрозділяється на кілька форм:

  • Стерта, має слабко виражені зміни однієї або двох систем.
  • Виражена. При слабкій формі відбувається ураження трьох систем, при вираженій більш ніж в трьох системах.

Симптоми синдрому Марфана

Синдром Марфана має яскраво виражену клінічну картину, при якій відбувається поєднане ураження нервової та серцево-судинної системи, очей і скелета.

У хворих з цим захворюванням високий зріст при досить короткому тулубі і непропорційно розвиненими і довгими кінцівками, з видовженими пальцями. Статура у хворих астенічна з м’язовою гіпотонією і невеликою кількістю підшкірної клітковини. Хворих відрізняє вузький і довгий лицьовій скелет.

Синдром Марфана характеризується підвивихами і вивихами шийного відділу, деформацією хребта і грудної клітини, порушенням функціональності суглобів.

При цьому захворюванні, як правило, домінує серцево-судинна патологія, що і є визначальним фактором при його перебігу.

Діагностика синдрому Марфана

Діагностика захворювання проводиться на підставі сімейного анамнезу, наявності клінічних ознак, рентгенологічного та офтальмологічного обстеження, ЕхоКГ і ЕКГ.

Лікування синдрому Марфана

Синдром Марфана може бути підданий комплексному лікуванню, при розробці якого беруть участь такі фахівці, як терапевт, генетик, ортопед, кардіохірург, кардіолог, офтальмолог. Основний напрямок лікування полягає в профілактиці прогресування цього захворювання і попередження можливих ускладнень. Основна увага повинна приділятися серцево-судинній системі.

У медикаментозне лікування входить призначення препаратів з групи інгібіторів або антагоністів кальцію. Якщо діагностується розшарування аорти або недостатність клапанів серця, призначається хірургічне лікування. Вагітним жінкам, які мають в анамнезі це захворювання, призначається кесарів розтин.

Після хірургічного втручання, для профілактики тромбозів, призначаються антикоагулянти і антибіотики.

Корекція зору при цьому захворюванні відбувається за допомогою контактних лінз і окулярів. При показаннях проводиться хірургічне лікування глаукоми або катаракти. При наявності значних скелетних порушень проводиться ендопротезування суглобів або стабілізація хребта.

В якості додаткової терапії пацієнтам призначається прийом вітамінів і колагенормалізуюча терапія.

Exit mobile version